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Investigação da Baixa Estatura - do Fenótipo ao Genótipo - Série da Pesquisa À Prática Clínica (Cód: 4292246)

Duarte,Alberto José da Silva

Atheneu

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Descrição

A baixa estatura pé uma queixa bastante frequente no consultório do pediatra e do endocrinologista. Neste livro, dividimos com o leitor nossa experiência de muitos anos, adquirida no Hospital das Clinicas da FM-USP, de como avaliar uma criança com baixa estatura. Iniciamos sempre por uma historia clinica detalhada e exame físico minucioso seguidos pela avaliação laboratorial e por imagens para fazer a suspeita diagnostica. Com esses dados, selecionamos de forma criteriosa o gene candidato a ser estudado. O diagnostico genético-molecular permite oferecer ao paciente um diagnostico etiológico mais exato, uma melhor previsão da evolução da doença e um aconselhamento genético bem fundamentado. Paralelamente, é possível estabelecer rela fenótipo e o genótipo e ampliar o conhecimento da fisiopatologia das doenças, abrindo horizontes para estudos de colaboração com pesquisadores básicos. Este pequeno livro não pretende ser completo e incluir todas as etiologias da baixa estatura. Nele delineamos as estratégias para investigação e os resultados obtidos concentrando nas alterações em diversos níveis do eixo GH-IGF1, na baixa estatura desproporcional causada por alterações do gene SHOX, e na síndrome de Noonan, um tipo de baixa estatura sindrômica de frequência relativamente alta. Essas alterações são passiveis de tratamento com GH recombinante humano e incluímos também um capitulo sobre a farmacogenômica do GH. Apesar dos avanços genético-molecular de diversas causas de baixa estatura, a maioria dos pacientes ainda permanece sem uma etiologia definida a nível molecular. Novas tecnologias, como o sequenciamento gênico paralelo em larga escala, certamente irão facilitar a investigação das bases moleculares das alterações do crescimento em futuro próximo, em direção à medicina personalizada ou genômica.

Características

Peso 0.48 Kg
Produto sob encomenda Não
Editora Atheneu
I.S.B.N. 9788538803485
Altura 25.50 cm
Largura 17.50 cm
Profundidade 1.00 cm
Número de Páginas 175
Idioma Português
Acabamento Capa dura
Cód. Barras 9788538803485
Número da edição 1
Ano da edição 2012
AutorDuarte,Alberto José da Silva